Análisis de la variación de los genes COL6A2 y DSCAM en pacientes con trisomía 21 con y sin cardiopatía congénita

Asociación entre manifestaciones clínicas y variantes de un solo nucleótidos en el gen VDR en pacientes con Síndrome de Turner

Efecto de Curcumina y Ácido trans retinoico en el gen de fusión PML-RARα en la línea celular NB4 mediante FISH

La dicotomía del motivo regulatorio MYC-p53 en la Anemia de Fanconi: una aproximación por biología de sistemas

Síndrome de Emanuel: presentación de cuatro casos estudiados por CMA y revisión de los mecanismos moleculares implicados

Frecuencia de anomalías cromosómicas (numéricas y estructurales) en pacientes referidos al laboratorio de genética del Hospital de Alta Especialidad de Veracruz, período 2009 - 2021

Mosaicismo pigmentario como manifestación clínica recurrente en tres pacientes con trisomía 12 en mosaico diagnosticados postnatalmente: reporte de casos y revisión de la literatura

Presentación de un caso clínico con mos 46,XY,r(13)(p11.2-q34)/45,XY,-13

Translocación de brazos completos (Y;21) asociada con oligoastenoteratozoospermia. Presentación de un caso y revisión de la literatura

Asociación entre las variantes IFITM3 (rs12252) y TNF (rs1800629 y rs361525) con la presencia de síntomas de dengue

Comparación de Frecuencias Alélicas de 232 variantes de sentido erróneo en genes candidatos relacionados con neurodesarrollo en individuos sanos de distintas regiones de México y con otras poblaciones del mundo

Determinación de frecuencias alélicas y genotípicas de variantes en CHRNA7 y POR en población mestiza mexicana

Perspectiva epidemiológica, clínica y molecular del cáncer hereditario en población mexicana

Variantes en el número de copias frecuentes en población Mexicana-Mestiza

Registro Teletón de Enfermedades neuromusculares: Un estudio piloto en el Centro de Rehabilitación e Inclusión Infantil Teletón (CRIT) Guerrero con TREAT-NMD

Hacia el registro mexicano de pacientes con síndromes hereditarios de falla medular

Polimorfismos rs2372536 del gen ATIC y respuesta terapéutica a metotrexato en pacientes con artritis reumatoide

Análisis de miR-155-5p y miR-124-3p como posibles biomarcadores de litiasis urinaria en población sinaloense

Contribución epigenética en la decisión de reparación del DNA en células deficientes en la vía FA/BRCA

Determinación del daño nuclear y oxidativo al ADN en células de mucosa bucal y de saliva de pacientes tratados con placas de osteosíntesis de titanio Ti4Al4V en implantes endoóseos

Frecuencias alélicas de 14 SNV de seis genes implicados en membranopatias eritrocitarias de pacientes mexicanos

Primer registro mexicano clínico y molecular de mucopolisacaridosis tipo VII

Caracterización clínica y molecular de una familia mexicana con deficiencia de ornitin-transcarbamilasa por la variante patogénica p.R277W

Global three-year sponsored MPS testing program: Parallel biochemical and genetic testing informs a timely and accurate diagnosis of MPS VII

Polimorfismo rs11864909 del gen PDILT juega un papel protector a la Enfermedad Renal Crónica en pacientes mexicanos con Diabetes tipo 2

Terapias de reemplazo enzimático para enfermedades de almacenamiento lisosomal en México: revisión de la literatura

Alta frecuencia de riesgo suicida en la población de Yucatán: implicación de las variantes genéticas rs7305115 (TPH2) y rs2428707 (5HTC2C)

Análisis de asociación entre los polimorfismos rs2282679 del gen GC y rs4516035 del gen VDR con densidad mineral ósea en pacientes mexicanas con osteoporosis

Análisis de marcadores de envejecimiento en pacientes con trastornos psicóticos tratados con clozapina

Asociación de genes circadianos PER3, PER2 y OX2R con síntomas neuropsiquiátricos en pacientes con demencia tipo Alzheimer

Asociación de variantes genéticas de la interleucina 10 (IL-10) con la enfermedad de Parkinson esporádica

El análisis de la epistasis muestra interacción entre los genes de leptina y del factor de crecimiento endotelial vascular asociada con la osteoartritis primaria de rodilla

Generación de un modelo matemático que recapitula la Diferenciación Neuronal temprana

Identificación de genes clave en nefropatía diabética y COVID-19

Prevalencia y asociación de los trastornos de ansiedad, depresión y síndrome de Charles Bonnet en pacientes con ABCA4retinopatías

Secuenciacion de exoma para la identificación de variantes genéticas asociadas a riesgo de Retinopatía Diabética

Asociación de variantes de un solo nucleótido (SNVs) en genes de la maquinaria de biosíntesis de miRNAs con el Síndrome Metabólico y sus componentes

rs9939609 de FTO asociada a presión arterial elevada en niños Mayas

¿Qué nos Enseña el Registro de Anemia de Fanconi de México a un Año de su Lanzamiento?: Delineación del Fenotipo y Genotipo de la Enfermedad

Amiloidosis AA hereditaria secundaria a Fiebre Periódica Familiar Autosómica Dominante, FPF (OMIM #142680) por variante patogénica en TNFRSF1A

Diagnóstico de distrofias de retina hereditarias sindrómicas raras a través de secuenciación masiva en paralelo

Enfermedad de Huntington Juvenil, síntomas iniciales y mecanismos subyacentes a la presentación clínica

Espectro mutacional de PTCH1 en población mexicana con Síndrome de Gorlin

Presentación atenuada de displasia diastrófica con variantes en heterocigoto compuesto para SLC26A2

Rara alta prevalencia de Síndrome 4H en el centro de la República Mexicana

Tamiz para síndrome 22q11.2 mediante amplificación de TBX1 por TaqMan qPCR y confirmación por MLPA en pacientes pediátricos con cardiopatía congénita conotruncal

Trastorno del Espectro Autista: Evolución del abordaje y diagnóstico genético, experiencia de la consulta privada en México.

Variantes patogénicas en Enfermedad de Wilson en familias mexicanas atendidas en un centro de tercer nivel

Acidemia Metilmalónica Con Deficiencia De Cobalamina C: Reporte de dos casos atípicos y evidencia de una nueva variante probablemente patogénica en el gen MMACHC

Acortamiento rizomélico con características dismórficas: Primer caso mexicano de una entidad por variantes en PKDCC de muy reciente delineación

Alteraciones Neuromusculares en Anemia de Fanconi: un Espectro de Hallazgos Nuevos e Inesperados

Análisis de asociación entre variantes de un solo nucleótido (VSN) presentes en los genes VDR, GC, NADSYN y los niveles de vitamina D, densidad mineral ósea (DMO) y malformaciones de corazón en pacientes con Síndrome de Turner (ST)

Aneurismas coronarios múltiples en una recién nacida con neurofibromatosis tipo 1

Anomalías de la pigmentación en el Síndrome Coffin-Siris

Coexistencia de dos variantes patogénicas heredadas: Síndrome de Noonan y adrenoleucodistrofia en un paciente mestizo-mexicano

COL2A1 y displasia espondiloepifisiaria. De lo clínico a lo molecular y viceversa

Condrodisplasia Metafisaria tipo McKusick, reporte de

Deficiencia enzimática de proteína D-bifuncional: reporte de un caso

Describiendo una enfermedad rara: el Síndrome Branquio-Óculo-Facial

Diagnóstico de hipoplasia cartílago-pelo en recién nacidos: presentación de dos casos con confirmación molecular

Diagnóstico Prenatal de un Síndrome de deleción 6q23 en una Femenina con Síndrome Coffin-Siris Tipo 1

Disostosis Espondilocostal Tipo 3: descripción clínica y radiológica de un caso confirmado molecularmente

Displasia cleidocraneal presentación de caso clínico

Distrofia muscular de Emery - Dreifuss: Reporte de caso en paciente femenino con mutación en el gen EMD asociado a herencia ligada al X

Distrofia muscular-distroglinopatía congénita con anomalías oculares y cerebrales relacionada a una nueva variante patogénica en POMGNT1 detectada por NGS

Duplicación del gen TANGO2. Primera descripción de caso

Enfermedad de Sustancia Blanca de Etiología Genética, correlación molecular, clínica y de neuroimagen en pacientes del Instituto Nacional de Neurología y Neurocirugía Manuel Velasco Suárez

Espectro fenotípico asociado a variantes en el gen TFG: primer reporte de familia mexicana con expansión fenotípica a ataxia de inicio infantil y revisión de la literatura

Estudio de la frecuencia de portadores heterocigotos de una variante genética causante de Ictiosos Autosómica Recesiva

Hemofilia A y Síndrome de Lynch; dos entidades monogénicas coincidentales en una misma familia

Identificación de una variante patogénica en el gen GZF1 en estado homocigoto en dos hermanas con involucro ocular grave relacionadas con el síndrome de Larsen

Impacto de la fibrodisplasia osificante progresiva en la calidad de vida en pacientes mexicanos

Lipofuscinosis Neuronal Ceroidea (CLN) tipo 6. Reporte de un caso

Lisencefalia como hallazgo distintivo del síndrome Baraitser-Winter cerebrofrontofacial tipo 2

Miopatía mitocondrial progresiva en un paciente de sexo femenino: de la odisea diagnóstica a la incertidumbre pronostica.

Mucopolisacaridosis Tipo VII: Reporte de Caso

Nueva mutación del gen TINF2 en disqueratosis congénita con telómeros extremadamente cortos: Reporte de un caso

Primer reporte molecularmente confirmado de distrofia neuroaxonal infantil en México

Primera familia mexicana con variante patogénica en el gen CASK

Reclasificación de una Variante en el Gen CASK y Expansión del Fenotipo: Presentación de un Caso y Revisión Sistemática de la Literatura

Regresión del neurodesarrollo en sal y pimienta, raro defecto en la biosíntesis de gangliósidos. A propósito del primer caso en México

Relación cariotipo-fenotipo en una cohorte de pacientes con síndrome Turner del Hospital Civil de Guadalajara “Dr. Juan I. Menchaca”

Rendimiento diagnóstico de la secuenciación de nueva generación en un panel de genes en Retraso Global del Desarrollo. Primera etapa

Reporte de caso de Leucodistrofia Metacromática confirmado con estudio molecular

Reporte de caso: variantes patogénicas en NALCN como diagnóstico diferencial del síndrome de Freeman-Sheldon

Reporte de paciente mexicano con alteración del desarrollo intelectual autosómica dominante con microcefalia tipo 44 (MRD44) por variante en TRIO aparentemente de novo

Síndrome Birt-Hogg-Dubé: reporte de caso y revisión de la literatura

Síndrome de Coffin Siris: serie de casos en el Hospital Infantil de México Federico Gómez

Síndrome de Emanuel: Caso clínico

Síndrome de Gillispie: reporte de primer paciente mexicano y revisión de la literatura

Síndrome de Joubert asociado con polidactilia en una familia mexicana con una nueva variante en estado homocigoto c.5876delins28 en CEP290

Síndrome de Megalencefalia, malformación Capilar- Polimicrogiria con variante patogénica en PIK3CA, en mosaico

Síndrome de Phelan-McDermid con una variante patogénica en SHANK3. Reporte de caso

Síndrome de Seckel: Reporte de una nueva variante en estado homocigoto en CEP63

Síndrome de Xia-Gibbs en un paciente mexicano con trastorno del neurodesarrollo

Síndrome Descamativo Acral tipo 4 debido a una variante patogénica en CSTA: análisis clínico y molecular del primer reporte de caso en México

Síndrome Hemofagocítico secundario a COVID-19 en el contexto de Glucogenosis Tipo lB. Reporte de un caso y revisión de la literatura

Síndrome Miasténico Congénito por variante patogénica en CHRNA1, reporte de caso y revisión de la literatura

Trastorno de la diferenciación sexual ovotesticular con mosaicismo de cuatro líneas celulares: 48,XXYY/47,XXY/46,XX/46,XY

Tratamiento con nusinersen y risdiplam en paciente con Atrofia Muscular Espinal tipo 3: Reporte de caso

Variante patogénica en MLC1 no descrita en población mexicana. Presentación de un caso de leucoencefalopatía megalencefálica con quistes subcorticales

Variante patogénica en SDHA con transmisión dominante asociada miopatía mitocondrial de inicio tardío

Xia-Gibbs como Diagnóstico Diferencial de Síndrome Prader-Willi: Reporte de Caso

Análisis del espectro mutacional del gen ABCA4 en población mexicana. Estudio de 191 casos de ABCA4patías en México

Análisis mutacional en 92 pacientes con Amaurosis Congénita de Leber

Análisis predictivo y modelado de proteína en 20 variantes nuevas en el gen CFTR en pacientes mexicanos con fibrosis quistica

Comparación de la tasa de rendimiento diagnóstico de la NGS (exoma completo) vs NGS (exoma clínico) en casos de hipoacusia neurosensorial no sindrómica

Correlación clínico y molecular de las mitocondriopatías asociadas a neuropatía óptica

Análisis clínico y molecular de alteraciones en el gen de la Colágena Tipo 6 en una cohorte de pacientes del Hospital Infantil de México

Análisis de Variantes de Significado Incierto del gen MSH2 en pacientes con Síndrome de Lynch

Analisis del efecto del flavanol (-) epicatequina en la expresión de las DNA metil-tranferasas y la regulación de los genes de función mitocondrial Pgc1 Y Pdk4 en músculo y grasa de ratones hembra obesas

Análisis in silico de la variante c.202G>C en el gen RAB28 identificada en pacientes con distrofia cono-bastón

Aneurisma aórtico familiar atribuible al gen LTBP3, hipótesis de causalidad y revisión de la literatura

Cuando la parálisis cerebral imita enfermedades monogénicas, serie de 3 casos

Distrofia muscular de Emery-Dreifuss: reporte de un caso con mutación en el gen LMNA

Distrofinopatías: análisis clínico y molecular de una cohorte de pacientes masculinos y una paciente femenina

Elementos móviles del genoma como causantes de enfermedades monogénicas

Estudio genético preliminar en pacientes con discapacidad funcional del desarrollo de los Altos de Jalisco

Expresión fenotípica variable en una familia mexicana con síndrome de Noonan ocasionada por una nueva variante patogénica c.2220-1G>C en LZTR1

Ictiosis Epidermolítica Autosómica Dominante asociada a KRT10 en una familia mexicana

Identificación de dos nuevas variantes en el gen PCNT asocaidas al Síndrome de Enanismo Primordial Osteodisplásico Microcefálico Tipo II (MOPDII): reporte de un caso

Identificación de mutaciones en genes asociados al desarrollo ectodérmico en pacientes mexicanos con Displasia Ectodérmica mediante secuenciación masica en paralelo de exomas

Identificación de variantes genómicas en MECP2 mediante análisis de fusión de alta resolución (HRM) en pacientes con cuadro clínico sugerente de Síndrome de Rett

Informe de una nueva mutación en KRT10 asociada a Ictiosis Epidermolítica, Reporte de un caso familiar

Nueva variante patogénica en PURA como causa de síndrome de niño hipotónico: reporte de caso y revisión de la literatura

PMS2 c.1A>T una variante patogénica reclasificada como una variante en el pseudogen PMS2P1 en paciente con sospecha cáncer de mama tipo hereditario

Polineuropatía periférica en un paciente pediátrico con deficiencia de la Proteína Trifuncional Mitocondrial: Reporte de caso

Raquitismo dependiente de vitamina D tipo IA en una familia debido a variante no reportada en CYP27B1 en estado heterocigoto compuesto

Síndrome de Clark- Baraitser diagnosticado a través de secuenciación de genoma completo, después de una odisea diagnóstica

Análisis de la frecuencia de Diferencias del Desarrollo Sexual en una cohorte de 10 años en el Hospital Infantil de México Federico Gómez

Análisis molecular de una cohorte de pacientes mexicanos con Diferencias del Desarrollo Sexual 46,XY

Frecuencia de variantes citogenéticas en pacientes con diagnóstico de Síndrome de Turner en el Hospital Infantil de México Federico Gómez de 2010 a 2020

Frecuencia del haplotipo M2 del gen ANXA5 en pacientes con pérdida gestacional recurrente del Instituto Nacional de Perinatología (INPer)

Mosaico 45,X/46,X,idic(Y)(q12) en un paciente con trastorno de la diferenciación sexual

Comparación de tres modelos in silico de Hemoglobina Fetal, Resultados Preliminares

Experiencia en el establecimiento de un programa de diagnóstico genético prenatal en el sureste de México

Tamizaje Genético Preimplantacional utilizando aCGH en México

Consideraciones clínicas sobre el Arte Escultórico de Tlatilco

Percepción y valoración de la materia de Genética y Medicina Genómica en alumnos egresados y graduados de la Facultad de Medicina de la Universidad Autónoma de Guadalajara

Análisis de la ocupación del factor de transcripción MEOX2 en el Epigenoma del cáncer pulmonar: un análisis bioinformático comparativo.

Análisis in silico de variantes de significado incierto del gen BRCA1 en pacientes con síndrome de cáncer de mama y ovario hereditario

Análisis molecular de variantes de significado incierto (VUS) del gen MSH6 en pacientes con diagnóstico de Síndrome de Lynch

Caracterización citogenómica de las células NCI-N87 de cáncer gástrico avanzado y el efecto de la metformina en combinación con la quimioterapia

Caracterización clínico-patológica de pacientes mexicanos con CCR y análisis de variantes en la región promotora del gen MLH1

Comparación entre dos sistemas de interpretación de la metilación mediante MS-PCR para el gen MLH1 en pacientes con cáncer colorrectal.

Descripción fenotípica, medidas de reducción de riesgo y pruebas en cascada en 81 familias mexicanas con variantes patogenicas en BRCA1 y BRCA2

Efectos del flavanol (-)-epicatequina en la expresión de genes asociados a metástasis en un modelo in vitro de cancer de mama murino triple negativo

Estudio de asociación de variantes en el exón 2 del gen KRAS con rasgos clínico-patológicos en pacientes del Occidente de México con cáncer colorrectal esporádico

Expresión diferencial de microRNAs en pacientes con Leucemia Mieloide Crónica con pérdida de la remisión después de descontinuar el tratamiento

Análisis bioinformático de expresión del gen PIK3CA y MCTS1 con la respuesta a la quimioterapia en cáncer de mama

Calidad de vida en pacientes con cáncer de ovario portadoras de mutaciones en BRCA1 y BRCA2, en tratamiento con el inhibidor de PARP1 OLAPARIB

Cáncer de mama invasivo asociado a mutación del gen TP53, como manifestación del Síndrome de Li-Fraumeni

Cariotipo complejo y FISH atípico en dos pacientes con diagnóstico de Leucemia Mieloide Aguda

Identificación de inestabilidad microsatelital en pacientes con cáncer colorrectal. "Un factor predictivo para el tratamiento"

Identificación de variantes patogénicas en genes de reparación de daño al DNA mediante secuenciación masiva en paralelo en mujeres mexicanas con cáncer de mama/ovario en etapas avanzadas

NGS como herramienta de apoyo al diagnóstico molecular en el síndrome de cáncer de mama y/ u ovario hereditario

Optimización de método para la obtención de cariotipos a partir de biopsias de melanoma uveal

Prueba piloto: Inestabilidad de microsatélites (MSI) en cáncer de endometrio como método de selección de tratamiento e identificación de casos hereditarios

Regulación del balance polycomb vs trithorax por mesenchime homeobox 2 en la progresión del cáncer pulmonar

Determinación de la genotoxicidad, citotoxicidad y daño oxidativo al ADN en pacientes con Periodontitis después de una terapia antioxidante

Evaluación del daño al ADN y potencial teratógeno del extracto acuoso y etanólico de Annona muricata en sangre periférica en modelo murino

Micronúcleos y brotes nucleares en tejido amniótico de ratas tratadas con ciclofosfamida o colchicina