Lista de trabajos libres aceptados

Folio Categoría Modalidad Salón Título Presentador(a)
CIG-01 CITOGENÓMICA Oral Princesa 4

Análisis de la variación de los genes COL6A2 y DSCAM en pacientes con trisomía 21 con y sin cardiopatía congénita

jue,10-nov-22 a las 09:12
Granados Riverón, Javier Tadeo
CIG-02 CITOGENÓMICA Oral Princesa 4

Asociación entre manifestaciones clínicas y variantes de un solo nucleótidos en el gen VDR en pacientes con Síndrome de Turner

jue,10-nov-22 a las 08:00
Barrientos Rios, Rehotbevely
CIG-03 CITOGENÓMICA Oral Princesa 4

Efecto de Curcumina y Ácido trans retinoico en el gen de fusión PML-RARα en la línea celular NB4 mediante FISH

jue,10-nov-22 a las 08:24
Ramírez Corona, Juan Antonio
CIG-04 CITOGENÓMICA Oral Princesa 4

La dicotomía del motivo regulatorio MYC-p53 en la Anemia de Fanconi: una aproximación por biología de sistemas

jue,10-nov-22 a las 08:48
Siliceo Portugal, Pablo
CIG-05 CITOGENÓMICA Oral Princesa 4

Síndrome de Emanuel: presentación de cuatro casos estudiados por CMA y revisión de los mecanismos moleculares implicados

jue,10-nov-22 a las 09:36
Cervantes Peredo, Alicia Beatriz
CIG-06 CITOGENÓMICA Cartel 5 Foyer

Frecuencia de anomalías cromosómicas (numéricas y estructurales) en pacientes referidos al laboratorio de genética del Hospital de Alta Especialidad de Veracruz, período 2009 - 2021

jue,10-nov-22 a las 14:00
Hernández Endañu, Gustavo
CIG-07 CITOGENÓMICA Cartel 6 Foyer

Mosaicismo pigmentario como manifestación clínica recurrente en tres pacientes con trisomía 12 en mosaico diagnosticados postnatalmente: reporte de casos y revisión de la literatura

vie,11-nov-22 a las 15:00
Salas Labadía, Consuelo
CIG-08 CITOGENÓMICA Cartel 7 Foyer

Presentación de un caso clínico con mos 46,XY,r(13)(p11.2-q34)/45,XY,-13

jue,10-nov-22 a las 14:00
Salinas Gómez, Carlos Antonio
CIG-09 CITOGENÓMICA Cartel 8 Foyer

Translocación de brazos completos (Y;21) asociada con oligoastenoteratozoospermia. Presentación de un caso y revisión de la literatura

vie,11-nov-22 a las 15:00
Flores Miranda, Luz Andrea
EPG-01 EPIDEMIOLOGÍA GENÉTICA Oral Princesa 6

Asociación entre las variantes IFITM3 (rs12252) y TNF (rs1800629 y rs361525) con la presencia de síntomas de dengue

jue,10-nov-22 a las 08:24
Villanueva Aguilar, Mónica Edith
EPG-02 EPIDEMIOLOGÍA GENÉTICA Oral Princesa 6

Comparación de Frecuencias Alélicas de 232 variantes de sentido erróneo en genes candidatos relacionados con neurodesarrollo en individuos sanos de distintas regiones de México y con otras poblaciones del mundo

jue,10-nov-22 a las 09:12
García Rueda, Andrea Gabriela
EPG-03 EPIDEMIOLOGÍA GENÉTICA Oral Princesa 6

Determinación de frecuencias alélicas y genotípicas de variantes en CHRNA7 y POR en población mestiza mexicana

jue,10-nov-22 a las 08:48
Ortega Vázquez, Alberto
EPG-04 EPIDEMIOLOGÍA GENÉTICA Oral Princesa 6

Perspectiva epidemiológica, clínica y molecular del cáncer hereditario en población mexicana

jue,10-nov-22 a las 09:36
Alvarez Gómez, Rosa María
EPG-05 EPIDEMIOLOGÍA GENÉTICA Oral Princesa 6

Variantes en el número de copias frecuentes en población Mexicana-Mestiza

jue,10-nov-22 a las 08:00
Sánchez Sandoval, Silvia R
EPG-06 EPIDEMIOLOGÍA GENÉTICA Cartel 9 Foyer

Registro Teletón de Enfermedades neuromusculares: Un estudio piloto en el Centro de Rehabilitación e Inclusión Infantil Teletón (CRIT) Guerrero con TREAT-NMD

jue,10-nov-22 a las 14:00
Zapata Aldana, Eugenio
EPG-07 EPIDEMIOLOGÍA GENÉTICA Oral Princesa 6

Hacia el registro mexicano de pacientes con síndromes hereditarios de falla medular

jue,10-nov-22 a las 09:55
Leal Anaya Valenzuela, Maria Paula Sofia
FFG-01 FARMACOGENÉTICA Y FARMACOGENÓMICA Cartel 10 Foyer

Polimorfismos rs2372536 del gen ATIC y respuesta terapéutica a metotrexato en pacientes con artritis reumatoide

vie,11-nov-22 a las 15:00
Saldaña Cruz, Ana Miriam
GBQ-01 GENÉTICA BIOQUÍMICA Oral Princesa 5

Análisis de miR-155-5p y miR-124-3p como posibles biomarcadores de litiasis urinaria en población sinaloense

vie,11-nov-22 a las 09:00
Patrón Baro, Liliana Itzel
GBQ-02 GENÉTICA BIOQUÍMICA Oral Princesa 5

Contribución epigenética en la decisión de reparación del DNA en células deficientes en la vía FA/BRCA

vie,11-nov-22 a las 09:48
Ayala Zambrano, Cecilia
GBQ-03 GENÉTICA BIOQUÍMICA Oral Princesa 5

Determinación del daño nuclear y oxidativo al ADN en células de mucosa bucal y de saliva de pacientes tratados con placas de osteosíntesis de titanio Ti4Al4V en implantes endoóseos

vie,11-nov-22 a las 09:24
Martínez Bugarín, Cristina Hermila
GBQ-04 GENÉTICA BIOQUÍMICA Oral Princesa 5

Frecuencias alélicas de 14 SNV de seis genes implicados en membranopatias eritrocitarias de pacientes mexicanos

vie,11-nov-22 a las 10:12
Borrayo López, Francisco Javier
GBQ-05 GENÉTICA BIOQUÍMICA Oral Princesa 5

Primer registro mexicano clínico y molecular de mucopolisacaridosis tipo VII

vie,11-nov-22 a las 10:36
Muñoz Sánchez, Cristian Mauritanya
GBQ-06 GENÉTICA BIOQUÍMICA Cartel 1 Foyer

Caracterización clínica y molecular de una familia mexicana con deficiencia de ornitin-transcarbamilasa por la variante patogénica p.R277W

jue,10-nov-22 a las 14:00
Andrade Morales, Libia Yolanda
GBQ-07 GENÉTICA BIOQUÍMICA Cartel 2 Foyer

Global three-year sponsored MPS testing program: Parallel biochemical and genetic testing informs a timely and accurate diagnosis of MPS VII

vie,11-nov-22 a las 15:00
Gutierrez Mugica, Heraclio
GBQ-08 GENÉTICA BIOQUÍMICA Cartel 3 Foyer

Polimorfismo rs11864909 del gen PDILT juega un papel protector a la Enfermedad Renal Crónica en pacientes mexicanos con Diabetes tipo 2

jue,10-nov-22 a las 14:00
González Morales, Hannia Fernanda
GBQ-09 GENÉTICA BIOQUÍMICA Cartel 4 Foyer

Terapias de reemplazo enzimático para enfermedades de almacenamiento lisosomal en México: revisión de la literatura

vie,11-nov-22 a las 15:00
Peréz Garcia, Luis Guillermo
GEC-01 GENÓMICA DE ENFERMEDADES COMPLEJAS Oral Princesa 3

Alta frecuencia de riesgo suicida en la población de Yucatán: implicación de las variantes genéticas rs7305115 (TPH2) y rs2428707 (5HTC2C)

jue,10-nov-22 a las 09:12
Peña Espinoza, Barbara Itzel
GEC-02 GENÓMICA DE ENFERMEDADES COMPLEJAS Oral Princesa 3

Análisis de asociación entre los polimorfismos rs2282679 del gen GC y rs4516035 del gen VDR con densidad mineral ósea en pacientes mexicanas con osteoporosis

vie,11-nov-22 a las 10:36
Rodriguez González, Gerardo
GEC-03 GENÓMICA DE ENFERMEDADES COMPLEJAS Oral Princesa 3

Análisis de marcadores de envejecimiento en pacientes con trastornos psicóticos tratados con clozapina

jue,10-nov-22 a las 09:36
Pérez Aldana, Blanca Estela
GEC-04 GENÓMICA DE ENFERMEDADES COMPLEJAS Oral Princesa 3

Asociación de genes circadianos PER3, PER2 y OX2R con síntomas neuropsiquiátricos en pacientes con demencia tipo Alzheimer

jue,10-nov-22 a las 08:48
Lozano Tovar, Gladys Susana
GEC-05 GENÓMICA DE ENFERMEDADES COMPLEJAS Oral Princesa 3

Asociación de variantes genéticas de la interleucina 10 (IL-10) con la enfermedad de Parkinson esporádica

vie,11-nov-22 a las 09:24
López López, Marisol
GEC-06 GENÓMICA DE ENFERMEDADES COMPLEJAS Oral Princesa 3

El análisis de la epistasis muestra interacción entre los genes de leptina y del factor de crecimiento endotelial vascular asociada con la osteoartritis primaria de rodilla

vie,11-nov-22 a las 09:48
Miranda Duarte, Antonio
GEC-07 GENÓMICA DE ENFERMEDADES COMPLEJAS Oral Princesa 3

Generación de un modelo matemático que recapitula la Diferenciación Neuronal temprana

jue,10-nov-22 a las 08:24
Luna Alvarez, Mariana
GEC-08 GENÓMICA DE ENFERMEDADES COMPLEJAS Oral Princesa 3

Identificación de genes clave en nefropatía diabética y COVID-19

jue,10-nov-22 a las 08:00
García Hernández, Lucero
GEC-09 GENÓMICA DE ENFERMEDADES COMPLEJAS Oral Princesa 3

Prevalencia y asociación de los trastornos de ansiedad, depresión y síndrome de Charles Bonnet en pacientes con ABCA4retinopatías

vie,11-nov-22 a las 10:12
Calderon Martinez, Ernesto
GEC-10 GENÓMICA DE ENFERMEDADES COMPLEJAS Oral Princesa 3

Secuenciacion de exoma para la identificación de variantes genéticas asociadas a riesgo de Retinopatía Diabética

vie,11-nov-22 a las 09:00
Mendoza Iñiguez, Fátima Itzel
GEC-11 GENÓMICA DE ENFERMEDADES COMPLEJAS Cartel 11 Foyer

Asociación de variantes de un solo nucleótido (SNVs) en genes de la maquinaria de biosíntesis de miRNAs con el Síndrome Metabólico y sus componentes

jue,10-nov-22 a las 14:00
Juárez Luis, Jesús
GEC-12 GENÓMICA DE ENFERMEDADES COMPLEJAS Cartel 12 Foyer

rs9939609 de FTO asociada a presión arterial elevada en niños Mayas

vie,11-nov-22 a las 15:00
Menjivar Iraheta, Marta
GEM-01 GENÉTICA MÉDICA Oral Diamante

¿Qué nos Enseña el Registro de Anemia de Fanconi de México a un Año de su Lanzamiento?: Delineación del Fenotipo y Genotipo de la Enfermedad

jue,10-nov-22 a las 08:48
Fiesco Roa, Moisés Ó.
GEM-02 GENÉTICA MÉDICA Oral Diamante

Amiloidosis AA hereditaria secundaria a Fiebre Periódica Familiar Autosómica Dominante, FPF (OMIM #142680) por variante patogénica en TNFRSF1A

jue,10-nov-22 a las 09:36
Raygoza de León, Sergio
GEM-03 GENÉTICA MÉDICA Oral Diamante

Diagnóstico de distrofias de retina hereditarias sindrómicas raras a través de secuenciación masiva en paralelo

vie,11-nov-22 a las 10:36
Cortés González, Vianney
GEM-04 GENÉTICA MÉDICA Oral Diamante

Enfermedad de Huntington Juvenil, síntomas iniciales y mecanismos subyacentes a la presentación clínica

vie,11-nov-22 a las 10:12
Hidalgo Bravo, Alberto
GEM-05 GENÉTICA MÉDICA Oral Diamante

Espectro mutacional de PTCH1 en población mexicana con Síndrome de Gorlin

jue,10-nov-22 a las 08:24
De La Fuente Hernández, Marcela Angélica
GEM-06 GENÉTICA MÉDICA Oral Diamante

Presentación atenuada de displasia diastrófica con variantes en heterocigoto compuesto para SLC26A2

vie,11-nov-22 a las 09:24
Rendon Martinez, Josue
GEM-07 GENÉTICA MÉDICA Oral Diamante

Rara alta prevalencia de Síndrome 4H en el centro de la República Mexicana

jue,10-nov-22 a las 08:00
López Valdez, Jaime Asael
GEM-08 GENÉTICA MÉDICA Oral Diamante

Tamiz para síndrome 22q11.2 mediante amplificación de TBX1 por TaqMan qPCR y confirmación por MLPA en pacientes pediátricos con cardiopatía congénita conotruncal

vie,11-nov-22 a las 09:00
Campos García, Félix Julián
GEM-09 GENÉTICA MÉDICA Oral Diamante

Trastorno del Espectro Autista: Evolución del abordaje y diagnóstico genético, experiencia de la consulta privada en México.

vie,11-nov-22 a las 09:48
Garza Mayén, Gilda
GEM-10 GENÉTICA MÉDICA Oral Diamante

Variantes patogénicas en Enfermedad de Wilson en familias mexicanas atendidas en un centro de tercer nivel

jue,10-nov-22 a las 09:12
Campuzano Estrada, Isabel del Carmen
GEM-11 GENÉTICA MÉDICA Cartel 13 Foyer

Acidemia Metilmalónica Con Deficiencia De Cobalamina C: Reporte de dos casos atípicos y evidencia de una nueva variante probablemente patogénica en el gen MMACHC

jue,10-nov-22 a las 14:00
Guzmán Ríos, Edgar Daniel
GEM-12 GENÉTICA MÉDICA Cartel 14 Foyer

Acortamiento rizomélico con características dismórficas: Primer caso mexicano de una entidad por variantes en PKDCC de muy reciente delineación

vie,11-nov-22 a las 15:00
Yáñez Félix, Ana Lucia
GEM-13 GENÉTICA MÉDICA Cartel 15 Foyer

Alteraciones Neuromusculares en Anemia de Fanconi: un Espectro de Hallazgos Nuevos e Inesperados

jue,10-nov-22 a las 14:00
Hernández Rodas, Armando
GEM-14 GENÉTICA MÉDICA Cartel 16 Foyer

Análisis de asociación entre variantes de un solo nucleótido (VSN) presentes en los genes VDR, GC, NADSYN y los niveles de vitamina D, densidad mineral ósea (DMO) y malformaciones de corazón en pacientes con Síndrome de Turner (ST)

vie,11-nov-22 a las 15:00
Olivera Cruz, Natalia
GEM-15 GENÉTICA MÉDICA Cartel 17 Foyer

Aneurismas coronarios múltiples en una recién nacida con neurofibromatosis tipo 1

jue,10-nov-22 a las 14:00
Cortés Pastrana, Rocío Carolina
GEM-16 GENÉTICA MÉDICA Cartel 18 Foyer

Anomalías de la pigmentación en el Síndrome Coffin-Siris

vie,11-nov-22 a las 15:00
Zapata Aldana, Eugenio
GEM-17 GENÉTICA MÉDICA Cartel 19 Foyer

Coexistencia de dos variantes patogénicas heredadas: Síndrome de Noonan y adrenoleucodistrofia en un paciente mestizo-mexicano

jue,10-nov-22 a las 14:00
Martinez Arano, Christian Zuriel
GEM-18 GENÉTICA MÉDICA Cartel 20 Foyer

COL2A1 y displasia espondiloepifisiaria. De lo clínico a lo molecular y viceversa

vie,11-nov-22 a las 15:00
González Ávila, Samantha
GEM-19 GENÉTICA MÉDICA Cartel 21 Foyer

Condrodisplasia Metafisaria tipo McKusick, reporte de

jue,10-nov-22 a las 14:00
Hernández Castañeda, Yazmin
GEM-20 GENÉTICA MÉDICA Cartel 22 Foyer

Deficiencia enzimática de proteína D-bifuncional: reporte de un caso

vie,11-nov-22 a las 15:00
Juaristi Manrique, Carlos Manuel
GEM-21 GENÉTICA MÉDICA Cartel 23 Foyer

Describiendo una enfermedad rara: el Síndrome Branquio-Óculo-Facial

jue,10-nov-22 a las 14:00
Palacios Galeana, Elideth
GEM-22 GENÉTICA MÉDICA Cartel 24 Foyer

Diagnóstico de hipoplasia cartílago-pelo en recién nacidos: presentación de dos casos con confirmación molecular

vie,11-nov-22 a las 15:00
Rivera Montellano, María Luisa
GEM-23 GENÉTICA MÉDICA Cartel 25 Foyer

Diagnóstico Prenatal de un Síndrome de deleción 6q23 en una Femenina con Síndrome Coffin-Siris Tipo 1

jue,10-nov-22 a las 14:00
Peña Padilla, Christian
GEM-24 GENÉTICA MÉDICA Cartel 26 Foyer

Disostosis Espondilocostal Tipo 3: descripción clínica y radiológica de un caso confirmado molecularmente

vie,11-nov-22 a las 15:00
Rodríguez Cantero, Mayra Cemali
GEM-25 GENÉTICA MÉDICA Cartel 27 Foyer

Displasia cleidocraneal presentación de caso clínico

jue,10-nov-22 a las 14:00
Castañeda de la Fuente, Angelica
GEM-26 GENÉTICA MÉDICA Cartel 28 Foyer

Distrofia muscular de Emery - Dreifuss: Reporte de caso en paciente femenino con mutación en el gen EMD asociado a herencia ligada al X

vie,11-nov-22 a las 15:00
Mendoza Hernández, Iris Araceli
GEM-27 GENÉTICA MÉDICA Cartel 29 Foyer

Distrofia muscular-distroglinopatía congénita con anomalías oculares y cerebrales relacionada a una nueva variante patogénica en POMGNT1 detectada por NGS

jue,10-nov-22 a las 14:00
Rocha Castro, Denys Vanessa
GEM-28 GENÉTICA MÉDICA Cartel 30 Foyer

Duplicación del gen TANGO2. Primera descripción de caso

vie,11-nov-22 a las 15:00
García González, Renato
GEM-29 GENÉTICA MÉDICA Cartel 31 Foyer

Enfermedad de Sustancia Blanca de Etiología Genética, correlación molecular, clínica y de neuroimagen en pacientes del Instituto Nacional de Neurología y Neurocirugía Manuel Velasco Suárez

jue,10-nov-22 a las 14:00
Dávila Ortiz de Montellano, David José
GEM-30 GENÉTICA MÉDICA Cartel 32 Foyer

Espectro fenotípico asociado a variantes en el gen TFG: primer reporte de familia mexicana con expansión fenotípica a ataxia de inicio infantil y revisión de la literatura

vie,11-nov-22 a las 15:00
Rosas Hernández, Jhonatan
GEM-31 GENÉTICA MÉDICA Cartel 33 Foyer

Estudio de la frecuencia de portadores heterocigotos de una variante genética causante de Ictiosos Autosómica Recesiva

jue,10-nov-22 a las 14:00
Giménez Carrillo, Rodrigo Armando
GEM-33 GENÉTICA MÉDICA Cartel 35 Foyer

Hemofilia A y Síndrome de Lynch; dos entidades monogénicas coincidentales en una misma familia

jue,10-nov-22 a las 14:00
Honorato López, Lizeth Xiadani
GEM-34 GENÉTICA MÉDICA Cartel 36 Foyer

Identificación de una variante patogénica en el gen GZF1 en estado homocigoto en dos hermanas con involucro ocular grave relacionadas con el síndrome de Larsen

vie,11-nov-22 a las 15:00
Orozco Ávila, Diana Cristina
GEM-35 GENÉTICA MÉDICA Cartel 37 Foyer

Impacto de la fibrodisplasia osificante progresiva en la calidad de vida en pacientes mexicanos

jue,10-nov-22 a las 14:00
Marin Rios, Nykteja Dhamar
GEM-36 GENÉTICA MÉDICA Cartel 38 Foyer

Lipofuscinosis Neuronal Ceroidea (CLN) tipo 6. Reporte de un caso

vie,11-nov-22 a las 15:00
Pérez Arzola, Alan Alberto
GEM-37 GENÉTICA MÉDICA Cartel 39 Foyer

Lisencefalia como hallazgo distintivo del síndrome Baraitser-Winter cerebrofrontofacial tipo 2

jue,10-nov-22 a las 14:00
Corona Rivera, Jorge Román
GEM-38 GENÉTICA MÉDICA Cartel 40 Foyer

Miopatía mitocondrial progresiva en un paciente de sexo femenino: de la odisea diagnóstica a la incertidumbre pronostica.

vie,11-nov-22 a las 15:00
García Ortiz, Liliana
GEM-39 GENÉTICA MÉDICA Cartel 41 Foyer

Mucopolisacaridosis Tipo VII: Reporte de Caso

jue,10-nov-22 a las 14:00
Mancillas Ramírez, Itatí
GEM-40 GENÉTICA MÉDICA Cartel 42 Foyer

Nueva mutación del gen TINF2 en disqueratosis congénita con telómeros extremadamente cortos: Reporte de un caso

vie,11-nov-22 a las 15:00
Morales Orozco, Abraham
GEM-41 GENÉTICA MÉDICA Cartel 43 Foyer

Primer reporte molecularmente confirmado de distrofia neuroaxonal infantil en México

jue,10-nov-22 a las 14:00
Castillo Reyes, Katia Alejandra
GEM-42 GENÉTICA MÉDICA Cartel 44 Foyer

Primera familia mexicana con variante patogénica en el gen CASK

vie,11-nov-22 a las 15:00
Garcia Morales, Antonio de Jesús
GEM-43 GENÉTICA MÉDICA Cartel 45 Foyer

Reclasificación de una Variante en el Gen CASK y Expansión del Fenotipo: Presentación de un Caso y Revisión Sistemática de la Literatura

jue,10-nov-22 a las 14:00
Medina Huerta, Andrea Verónica
GEM-44 GENÉTICA MÉDICA Cartel 46 Foyer

Regresión del neurodesarrollo en sal y pimienta, raro defecto en la biosíntesis de gangliósidos. A propósito del primer caso en México

vie,11-nov-22 a las 15:00
Muñoz Delgado, Caselly Yeraldin
GEM-45 GENÉTICA MÉDICA Cartel 47 Foyer

Relación cariotipo-fenotipo en una cohorte de pacientes con síndrome Turner del Hospital Civil de Guadalajara “Dr. Juan I. Menchaca”

jue,10-nov-22 a las 14:00
Morales Domínguez, Guadalupe Elena
GEM-46 GENÉTICA MÉDICA Cartel 48 Foyer

Rendimiento diagnóstico de la secuenciación de nueva generación en un panel de genes en Retraso Global del Desarrollo. Primera etapa

vie,11-nov-22 a las 15:00
Arenas Sordo, María de la Luz
GEM-47 GENÉTICA MÉDICA Cartel 49 Foyer

Reporte de caso de Leucodistrofia Metacromática confirmado con estudio molecular

jue,10-nov-22 a las 14:00
Félix Aispuro, Heidi Viviana
GEM-48 GENÉTICA MÉDICA Cartel 50 Foyer

Reporte de caso: variantes patogénicas en NALCN como diagnóstico diferencial del síndrome de Freeman-Sheldon

vie,11-nov-22 a las 15:00
Hernández Serratos, Valeria Nayely
GEM-49 GENÉTICA MÉDICA Cartel 51 Foyer

Reporte de paciente mexicano con alteración del desarrollo intelectual autosómica dominante con microcefalia tipo 44 (MRD44) por variante en TRIO aparentemente de novo

jue,10-nov-22 a las 14:00
Zinser Sainas, Alejandro
GEM-50 GENÉTICA MÉDICA Cartel 52 Foyer

Síndrome Birt-Hogg-Dubé: reporte de caso y revisión de la literatura

vie,11-nov-22 a las 15:00
Norméndez Martínez, Monica Irad
GEM-51 GENÉTICA MÉDICA Cartel 53 Foyer

Síndrome de Coffin Siris: serie de casos en el Hospital Infantil de México Federico Gómez

jue,10-nov-22 a las 14:00
Cifuentes Uribe, Karla
GEM-52 GENÉTICA MÉDICA Cartel 54 Foyer

Síndrome de Emanuel: Caso clínico

vie,11-nov-22 a las 15:00
Araiza Lozano, Carolina
GEM-53 GENÉTICA MÉDICA Cartel 55 Foyer

Síndrome de Gillispie: reporte de primer paciente mexicano y revisión de la literatura

jue,10-nov-22 a las 14:00
Mejía Osuna, María Andrea
GEM-54 GENÉTICA MÉDICA Cartel 56 Foyer

Síndrome de Joubert asociado con polidactilia en una familia mexicana con una nueva variante en estado homocigoto c.5876delins28 en CEP290

vie,11-nov-22 a las 15:00
Martínez Balda, Andrea Stefania
GEM-55 GENÉTICA MÉDICA Cartel 57 Foyer

Síndrome de Megalencefalia, malformación Capilar- Polimicrogiria con variante patogénica en PIK3CA, en mosaico

jue,10-nov-22 a las 14:00
Sánchez Beltrán, Norma Angélica
GEM-56 GENÉTICA MÉDICA Cartel 58 Foyer

Síndrome de Phelan-McDermid con una variante patogénica en SHANK3. Reporte de caso

vie,11-nov-22 a las 15:00
Ochoa Mellado, Ilse Gabriela
GEM-57 GENÉTICA MÉDICA Cartel 59 Foyer

Síndrome de Seckel: Reporte de una nueva variante en estado homocigoto en CEP63

jue,10-nov-22 a las 14:00
Mendizábal Rodríguez, María Emilia
GEM-58 GENÉTICA MÉDICA Cartel 60 Foyer

Síndrome de Xia-Gibbs en un paciente mexicano con trastorno del neurodesarrollo

vie,11-nov-22 a las 15:00
Hernandez Almaguer, Maria Dolores
GEM-59 GENÉTICA MÉDICA Cartel 61 Foyer

Síndrome Descamativo Acral tipo 4 debido a una variante patogénica en CSTA: análisis clínico y molecular del primer reporte de caso en México

jue,10-nov-22 a las 14:00
Ayala Hernández, Pamela
GEM-60 GENÉTICA MÉDICA Cartel 62 Foyer

Síndrome Hemofagocítico secundario a COVID-19 en el contexto de Glucogenosis Tipo lB. Reporte de un caso y revisión de la literatura

vie,11-nov-22 a las 15:00
Pérez Alfaro, Diana Karen
GEM-61 GENÉTICA MÉDICA Cartel 63 Foyer

Síndrome Miasténico Congénito por variante patogénica en CHRNA1, reporte de caso y revisión de la literatura

jue,10-nov-22 a las 14:00
Zúñiga Rodríguez, Francisco Gabino
GEM-62 GENÉTICA MÉDICA Cartel 64 Foyer

Trastorno de la diferenciación sexual ovotesticular con mosaicismo de cuatro líneas celulares: 48,XXYY/47,XXY/46,XX/46,XY

vie,11-nov-22 a las 15:00
Romero Bolaño, Yaneris Maibeth
GEM-63 GENÉTICA MÉDICA Cartel 65 Foyer

Tratamiento con nusinersen y risdiplam en paciente con Atrofia Muscular Espinal tipo 3: Reporte de caso

jue,10-nov-22 a las 14:00
Molina Castillo, Carlos
GEM-64 GENÉTICA MÉDICA Cartel 66 Foyer

Variante patogénica en MLC1 no descrita en población mexicana. Presentación de un caso de leucoencefalopatía megalencefálica con quistes subcorticales

vie,11-nov-22 a las 15:00
Nava Aguilar, Armando Guillermo
GEM-65 GENÉTICA MÉDICA Cartel 67 Foyer

Variante patogénica en SDHA con transmisión dominante asociada miopatía mitocondrial de inicio tardío

jue,10-nov-22 a las 14:00
Acosta Méndez, Pablo Arturo
GEM-66 GENÉTICA MÉDICA Cartel 68 Foyer

Xia-Gibbs como Diagnóstico Diferencial de Síndrome Prader-Willi: Reporte de Caso

vie,11-nov-22 a las 15:00
Gómez Moreno, Paulina G.
GMM-01 GENÉTICA MOLECULAR Y DIAGNÓSTICO DE ENFERMEDADES MENDELIANAS Oral Princesa 4

Análisis del espectro mutacional del gen ABCA4 en población mexicana. Estudio de 191 casos de ABCA4patías en México

vie,11-nov-22 a las 10:36
Xilotl De Jesús, Nancy
GMM-02 GENÉTICA MOLECULAR Y DIAGNÓSTICO DE ENFERMEDADES MENDELIANAS Oral Princesa 4

Análisis mutacional en 92 pacientes con Amaurosis Congénita de Leber

vie,11-nov-22 a las 09:24
Lima Barrientos, Jesús
GMM-03 GENÉTICA MOLECULAR Y DIAGNÓSTICO DE ENFERMEDADES MENDELIANAS Oral Princesa 4

Análisis predictivo y modelado de proteína en 20 variantes nuevas en el gen CFTR en pacientes mexicanos con fibrosis quistica

vie,11-nov-22 a las 09:48
Mendiola Vidal, Namibia Guadalupe
GMM-04 GENÉTICA MOLECULAR Y DIAGNÓSTICO DE ENFERMEDADES MENDELIANAS Oral Princesa 4

Comparación de la tasa de rendimiento diagnóstico de la NGS (exoma completo) vs NGS (exoma clínico) en casos de hipoacusia neurosensorial no sindrómica

vie,11-nov-22 a las 10:12
Ramos Calleja, Esperanza Teresa
GMM-05 GENÉTICA MOLECULAR Y DIAGNÓSTICO DE ENFERMEDADES MENDELIANAS Oral Princesa 4

Correlación clínico y molecular de las mitocondriopatías asociadas a neuropatía óptica

vie,11-nov-22 a las 09:00
Apam Garduño, David Alfonso
GMM-06 GENÉTICA MOLECULAR Y DIAGNÓSTICO DE ENFERMEDADES MENDELIANAS Cartel 69 Foyer

Análisis clínico y molecular de alteraciones en el gen de la Colágena Tipo 6 en una cohorte de pacientes del Hospital Infantil de México

jue,10-nov-22 a las 14:00
Rios Lozano, Yanen Zaneli
GMM-07 GENÉTICA MOLECULAR Y DIAGNÓSTICO DE ENFERMEDADES MENDELIANAS Cartel 70 Foyer

Análisis de Variantes de Significado Incierto del gen MSH2 en pacientes con Síndrome de Lynch

vie,11-nov-22 a las 15:00
Padua Bracho, Alejandra
GMM-08 GENÉTICA MOLECULAR Y DIAGNÓSTICO DE ENFERMEDADES MENDELIANAS Cartel 71 Foyer

Analisis del efecto del flavanol (-) epicatequina en la expresión de las DNA metil-tranferasas y la regulación de los genes de función mitocondrial Pgc1 Y Pdk4 en músculo y grasa de ratones hembra obesas

jue,10-nov-22 a las 14:00
Cabrera Callejas, David
GMM-09 GENÉTICA MOLECULAR Y DIAGNÓSTICO DE ENFERMEDADES MENDELIANAS Cartel 72 Foyer

Análisis in silico de la variante c.202G>C en el gen RAB28 identificada en pacientes con distrofia cono-bastón

vie,11-nov-22 a las 15:00
Rodríguez Morales, Miguel
GMM-10 GENÉTICA MOLECULAR Y DIAGNÓSTICO DE ENFERMEDADES MENDELIANAS Cartel 73 Foyer

Aneurisma aórtico familiar atribuible al gen LTBP3, hipótesis de causalidad y revisión de la literatura

jue,10-nov-22 a las 14:00
Rivero García, Pamela
GMM-11 GENÉTICA MOLECULAR Y DIAGNÓSTICO DE ENFERMEDADES MENDELIANAS Cartel 74 Foyer

Cuando la parálisis cerebral imita enfermedades monogénicas, serie de 3 casos

vie,11-nov-22 a las 15:00
Montes Aparicio, Valeria Areli
GMM-12 GENÉTICA MOLECULAR Y DIAGNÓSTICO DE ENFERMEDADES MENDELIANAS Cartel 75 Foyer

Distrofia muscular de Emery-Dreifuss: reporte de un caso con mutación en el gen LMNA

jue,10-nov-22 a las 14:00
Castro Cervantes, Ivan Vladimir
GMM-13 GENÉTICA MOLECULAR Y DIAGNÓSTICO DE ENFERMEDADES MENDELIANAS Cartel 76 Foyer

Distrofinopatías: análisis clínico y molecular de una cohorte de pacientes masculinos y una paciente femenina

vie,11-nov-22 a las 15:00
González Castellanos, Verónica
GMM-14 GENÉTICA MOLECULAR Y DIAGNÓSTICO DE ENFERMEDADES MENDELIANAS Cartel 77 Foyer

Elementos móviles del genoma como causantes de enfermedades monogénicas

jue,10-nov-22 a las 14:00
Ayala Ugarte, Cesar
GMM-15 GENÉTICA MOLECULAR Y DIAGNÓSTICO DE ENFERMEDADES MENDELIANAS Cartel 78 Foyer

Estudio genético preliminar en pacientes con discapacidad funcional del desarrollo de los Altos de Jalisco

vie,11-nov-22 a las 15:00
de León Ojeda, Norma Elena
GMM-16 GENÉTICA MOLECULAR Y DIAGNÓSTICO DE ENFERMEDADES MENDELIANAS Cartel 79 Foyer

Expresión fenotípica variable en una familia mexicana con síndrome de Noonan ocasionada por una nueva variante patogénica c.2220-1G>C en LZTR1

jue,10-nov-22 a las 14:00
León Madero, Luis Felipe
GMM-17 GENÉTICA MOLECULAR Y DIAGNÓSTICO DE ENFERMEDADES MENDELIANAS Cartel 80 Foyer

Ictiosis Epidermolítica Autosómica Dominante asociada a KRT10 en una familia mexicana

vie,11-nov-22 a las 15:00
Morales Lara, Daniela
GMM-18 GENÉTICA MOLECULAR Y DIAGNÓSTICO DE ENFERMEDADES MENDELIANAS Cartel 81 Foyer

Identificación de dos nuevas variantes en el gen PCNT asocaidas al Síndrome de Enanismo Primordial Osteodisplásico Microcefálico Tipo II (MOPDII): reporte de un caso

jue,10-nov-22 a las 14:00
Roque Ramírez, Bladimir
GMM-19 GENÉTICA MOLECULAR Y DIAGNÓSTICO DE ENFERMEDADES MENDELIANAS Cartel 82 Foyer

Identificación de mutaciones en genes asociados al desarrollo ectodérmico en pacientes mexicanos con Displasia Ectodérmica mediante secuenciación masica en paralelo de exomas

vie,11-nov-22 a las 15:00
Negrete Torres, Nancy Denisse
GMM-20 GENÉTICA MOLECULAR Y DIAGNÓSTICO DE ENFERMEDADES MENDELIANAS Cartel 83 Foyer

Identificación de variantes genómicas en MECP2 mediante análisis de fusión de alta resolución (HRM) en pacientes con cuadro clínico sugerente de Síndrome de Rett

jue,10-nov-22 a las 14:00
Alcantar Aranda, Alejandra
GMM-21 GENÉTICA MOLECULAR Y DIAGNÓSTICO DE ENFERMEDADES MENDELIANAS Cartel 84 Foyer

Informe de una nueva mutación en KRT10 asociada a Ictiosis Epidermolítica, Reporte de un caso familiar

vie,11-nov-22 a las 15:00
Sierra López, Ernesto Antonio
GMM-22 GENÉTICA MOLECULAR Y DIAGNÓSTICO DE ENFERMEDADES MENDELIANAS Cartel 85 Foyer

Nueva variante patogénica en PURA como causa de síndrome de niño hipotónico: reporte de caso y revisión de la literatura

jue,10-nov-22 a las 14:00
Torres Suárez, Carlos
GMM-23 GENÉTICA MOLECULAR Y DIAGNÓSTICO DE ENFERMEDADES MENDELIANAS Cartel 86 Foyer

PMS2 c.1A>T una variante patogénica reclasificada como una variante en el pseudogen PMS2P1 en paciente con sospecha cáncer de mama tipo hereditario

vie,11-nov-22 a las 15:00
Fragoso Ontiveros, Veronica Zoraya
GMM-24 GENÉTICA MOLECULAR Y DIAGNÓSTICO DE ENFERMEDADES MENDELIANAS Cartel 87 Foyer

Polineuropatía periférica en un paciente pediátrico con deficiencia de la Proteína Trifuncional Mitocondrial: Reporte de caso

jue,10-nov-22 a las 14:00
Rios Flores, Izabel Maryalexandra
GMM-25 GENÉTICA MOLECULAR Y DIAGNÓSTICO DE ENFERMEDADES MENDELIANAS Cartel 88 Foyer

Raquitismo dependiente de vitamina D tipo IA en una familia debido a variante no reportada en CYP27B1 en estado heterocigoto compuesto

vie,11-nov-22 a las 15:00
Toral López, Jaime
GMM-26 GENÉTICA MOLECULAR Y DIAGNÓSTICO DE ENFERMEDADES MENDELIANAS Cartel 89 Foyer

Síndrome de Clark- Baraitser diagnosticado a través de secuenciación de genoma completo, después de una odisea diagnóstica

jue,10-nov-22 a las 14:00
Arenas Pérez, Gabriela Azucena
GRP-01 GENÉTICA REPRODUCTIVA, PRENATAL Y PERINATAL Oral Princesa 5

Análisis de la frecuencia de Diferencias del Desarrollo Sexual en una cohorte de 10 años en el Hospital Infantil de México Federico Gómez

jue,10-nov-22 a las 09:12
Zamora Ángeles, Mariana
GRP-02 GENÉTICA REPRODUCTIVA, PRENATAL Y PERINATAL Oral Princesa 5

Análisis molecular de una cohorte de pacientes mexicanos con Diferencias del Desarrollo Sexual 46,XY

jue,10-nov-22 a las 08:48
Mateo Madrigal, Daniela
GRP-03 GENÉTICA REPRODUCTIVA, PRENATAL Y PERINATAL Oral Princesa 5

Frecuencia de variantes citogenéticas en pacientes con diagnóstico de Síndrome de Turner en el Hospital Infantil de México Federico Gómez de 2010 a 2020

jue,10-nov-22 a las 08:24
Pérez Hernández, Abigail
GRP-04 GENÉTICA REPRODUCTIVA, PRENATAL Y PERINATAL Oral Princesa 5

Frecuencia del haplotipo M2 del gen ANXA5 en pacientes con pérdida gestacional recurrente del Instituto Nacional de Perinatología (INPer)

jue,10-nov-22 a las 08:00
Morales Martínez, Román
GRP-05 GENÉTICA REPRODUCTIVA, PRENATAL Y PERINATAL Oral Princesa 5

Mosaico 45,X/46,X,idic(Y)(q12) en un paciente con trastorno de la diferenciación sexual

jue,10-nov-22 a las 09:36
Velez Puerta, Carolina
GRP-06 GENÉTICA REPRODUCTIVA, PRENATAL Y PERINATAL Cartel 90 Foyer

Comparación de tres modelos in silico de Hemoglobina Fetal, Resultados Preliminares

vie,11-nov-22 a las 15:00
Ibarra Cortés, Bertha
GRP-07 GENÉTICA REPRODUCTIVA, PRENATAL Y PERINATAL Cartel 91 Foyer

Experiencia en el establecimiento de un programa de diagnóstico genético prenatal en el sureste de México

jue,10-nov-22 a las 14:00
Piña Aguilar, Raul E.
GRP-08 GENÉTICA REPRODUCTIVA, PRENATAL Y PERINATAL Cartel 92 Foyer

Tamizaje Genético Preimplantacional utilizando aCGH en México

vie,11-nov-22 a las 15:00
Vélez González, María Fernanda
GYA-01 GENÉTICA Y ARTE Cartel 93 Foyer

Consideraciones clínicas sobre el Arte Escultórico de Tlatilco

jue,10-nov-22 a las 14:00
Romero Gonzalez, Mario Rene
GYB-01 GENÉTICA Y BIOÉTICA Cartel 94 Foyer

Percepción y valoración de la materia de Genética y Medicina Genómica en alumnos egresados y graduados de la Facultad de Medicina de la Universidad Autónoma de Guadalajara

vie,11-nov-22 a las 15:00
Flores Leura, Fernando Alexis
OCG-01 ONCOGENÉTICA Oral Princesa 2

Análisis de la ocupación del factor de transcripción MEOX2 en el Epigenoma del cáncer pulmonar: un análisis bioinformático comparativo.

vie,11-nov-22 a las 09:24
García Jiménez, Mariana
OCG-02 ONCOGENÉTICA Oral Princesa 2

Análisis in silico de variantes de significado incierto del gen BRCA1 en pacientes con síndrome de cáncer de mama y ovario hereditario

vie,11-nov-22 a las 09:48
Sosa León, Rodrigo
OCG-03 ONCOGENÉTICA Oral Princesa 2

Análisis molecular de variantes de significado incierto (VUS) del gen MSH6 en pacientes con diagnóstico de Síndrome de Lynch

jue,10-nov-22 a las 08:00
Mejía Aguayo, María de la luz
OCG-04 ONCOGENÉTICA Oral Princesa 2

Caracterización citogenómica de las células NCI-N87 de cáncer gástrico avanzado y el efecto de la metformina en combinación con la quimioterapia

jue,10-nov-22 a las 08:24
Vázquez Ibarra, Katia Carolina
OCG-05 ONCOGENÉTICA Oral Princesa 2

Caracterización clínico-patológica de pacientes mexicanos con CCR y análisis de variantes en la región promotora del gen MLH1

vie,11-nov-22 a las 09:00
López Ceballos, Anna Guadalupe
OCG-06 ONCOGENÉTICA Oral Princesa 2

Comparación entre dos sistemas de interpretación de la metilación mediante MS-PCR para el gen MLH1 en pacientes con cáncer colorrectal.

jue,10-nov-22 a las 09:12
Moreno Ortiz, José Miguel
OCG-07 ONCOGENÉTICA Oral Princesa 2

Descripción fenotípica, medidas de reducción de riesgo y pruebas en cascada en 81 familias mexicanas con variantes patogenicas en BRCA1 y BRCA2

jue,10-nov-22 a las 08:48
Kimball De Santiago, Tamara Nicole
OCG-08 ONCOGENÉTICA Oral Princesa 2

Efectos del flavanol (-)-epicatequina en la expresión de genes asociados a metástasis en un modelo in vitro de cancer de mama murino triple negativo

jue,10-nov-22 a las 09:36
Pérez Durán, Javier
OCG-09 ONCOGENÉTICA Oral Princesa 2

Estudio de asociación de variantes en el exón 2 del gen KRAS con rasgos clínico-patológicos en pacientes del Occidente de México con cáncer colorrectal esporádico

vie,11-nov-22 a las 10:36
Venegas Rodríguez, José Luis
OCG-10 ONCOGENÉTICA Oral Princesa 2

Expresión diferencial de microRNAs en pacientes con Leucemia Mieloide Crónica con pérdida de la remisión después de descontinuar el tratamiento

vie,11-nov-22 a las 10:12
Córdova Alarcón, Emilio
OCG-11 ONCOGENÉTICA Cartel 95 Foyer

Análisis bioinformático de expresión del gen PIK3CA y MCTS1 con la respuesta a la quimioterapia en cáncer de mama

jue,10-nov-22 a las 14:00
Silva Cázares, Macrina Beatriz
OCG-12 ONCOGENÉTICA Cartel 96 Foyer

Calidad de vida en pacientes con cáncer de ovario portadoras de mutaciones en BRCA1 y BRCA2, en tratamiento con el inhibidor de PARP1 OLAPARIB

vie,11-nov-22 a las 15:00
Aceves Poveda, Brigney Isvettia
OCG-13 ONCOGENÉTICA Cartel 97 Foyer

Cáncer de mama invasivo asociado a mutación del gen TP53, como manifestación del Síndrome de Li-Fraumeni

jue,10-nov-22 a las 14:00
Bustamante Rosales, Claudio Fidel
OCG-14 ONCOGENÉTICA Cartel 98 Foyer

Cariotipo complejo y FISH atípico en dos pacientes con diagnóstico de Leucemia Mieloide Aguda

vie,11-nov-22 a las 15:00
Carrasco Colín, Karol Lizbeth
OCG-15 ONCOGENÉTICA Cartel 99 Foyer

Identificación de inestabilidad microsatelital en pacientes con cáncer colorrectal. "Un factor predictivo para el tratamiento"

jue,10-nov-22 a las 14:00
Rico Méndez, Manuel Alejandro
OCG-16 ONCOGENÉTICA Cartel 100 Foyer

Identificación de variantes patogénicas en genes de reparación de daño al DNA mediante secuenciación masiva en paralelo en mujeres mexicanas con cáncer de mama/ovario en etapas avanzadas

vie,11-nov-22 a las 15:00
Millan Catalan, Oliver
OCG-17 ONCOGENÉTICA Cartel 101 Foyer

NGS como herramienta de apoyo al diagnóstico molecular en el síndrome de cáncer de mama y/ u ovario hereditario

jue,10-nov-22 a las 14:00
González Huerta, Luz María
OCG-18 ONCOGENÉTICA Cartel 102 Foyer

Optimización de método para la obtención de cariotipos a partir de biopsias de melanoma uveal

vie,11-nov-22 a las 15:00
Alonso Muñoz, Carlos
OCG-19 ONCOGENÉTICA Cartel 103 Foyer

Prueba piloto: Inestabilidad de microsatélites (MSI) en cáncer de endometrio como método de selección de tratamiento e identificación de casos hereditarios

jue,10-nov-22 a las 14:00
Fernández Galindo, Martha Alejandra
OCG-20 ONCOGENÉTICA Cartel 104 Foyer

Regulación del balance polycomb vs trithorax por mesenchime homeobox 2 en la progresión del cáncer pulmonar

vie,11-nov-22 a las 15:00
Pineda Villegas, Priscila
TXG-01 TOXICOLOGÍA GENÉTICA Cartel 105 Foyer

Determinación de la genotoxicidad, citotoxicidad y daño oxidativo al ADN en pacientes con Periodontitis después de una terapia antioxidante

jue,10-nov-22 a las 14:00
Sánchez Rivera, Saulo Oswaldo
TXG-02 TOXICOLOGÍA GENÉTICA Cartel 106 Foyer

Evaluación del daño al ADN y potencial teratógeno del extracto acuoso y etanólico de Annona muricata en sangre periférica en modelo murino

vie,11-nov-22 a las 15:00
Sánchez Nolasco, Sara
TXG-03 TOXICOLOGÍA GENÉTICA Cartel 107 Foyer

Micronúcleos y brotes nucleares en tejido amniótico de ratas tratadas con ciclofosfamida o colchicina

jue,10-nov-22 a las 14:00
Ortiz García, Ramón Guillermo

Agradecemos la colaboración y patrocinio de: