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Dra. Melania Abreu González

sáb 11, 09:40 Tirosinemias

  • Médico Genetista, Maestra en Ciencias Biológicas.
  • Genos Médica/ Centro de Cáncer Centro Médico ABC.
  • Áreas de Trabajo: Diagnóstico molecular. Secuenciación masiva.

Dr. Miguel Angel Alcántara Ortigoza

sáb 11, 08:25 Técnicas moleculares aplicadas al diagnóstico de EIM

  • Investigador en Ciencias Médicas “D” y encargado del Laboratorio de Biología Molecular, Subdirección.
  • Responsable del Área de Diagnóstico Molecular del Centro de Alta Especialidad en Genética Humana DNA-GEN SC.
  • Certificado Vigente (Biología Molecular) por el Consejo Mexicano de Genética A.C., organismo afiliado al Comité Normativo Nacional de Consejos de Especialidades Médicas de la Academia Nacional de Medicina.
  • Profesor de pregrado (Genética Médica), Facultad de Medicina, UNAM.
  • Investigador Nacional Nivel 1 del Sistema Nacional de Investigadores-CONACyT.
  • Experiencia en Errores Innatos del Metabolismo: Autor o coautor de 50 publicaciones científicas internacionales indizadas (https://orcid.org/0000-0003-0592-8214), de las cuales un ~35% se relacionan con Errores Innatos del Metabolismo (EIM), e incluyen pesquisa neonatal (10.1177/0969141317722808), diagnóstico prenatal (Sx Hunter, 10.1111/cge.12738) y diagnóstico preimplantación (Síndrome de Laron, PMC6906563). Las líneas abordadas (hipotiroidismo congénito, hiperfenilalaninemias, galactosemia, cistinosis, GSDII, NP-C, etc.) en su mayoría se lograron gracias a la guía y colaboración estrecha con la Dra. Marcela Vela Amieva y su grupo. De igual forma, a través del laboratorio DNA-GEN SC, colabora con el diagnóstico molecular de fibrosis quística, galactosemia clásica, fenilcetonuria, hiperplasia suprarrenal congénita y def. de G6PD con la empresa TamizMas y así como con compañías farmacéuticas desarrolladoras de medicamentos huérfanos (Sanofi-Genzyme México, BIOMARÍN, Actelion, Biotoscana).

Leticia Belmont Martinez

sáb 11, 11:55 Cistinosis nefropática

  • Pediatra No. De Certificación 6569.
  • Investigadora en Ciencias Médicas “B” adscrita al Laboratorio de Errores Innatos del Metabolismo y Tamiz, del Instituto Nacional de Pediatría.
  • Miembro de la Academia Mexicana de Pediatría. A.C, con 20 años de experiencia en errores innatos del metabolismo, tamiz neonatal, enfermedades raras y drogas huérfanas.
  • Presidenta del Colegio de Pediatría del Distrito Federal A.C.
  • Miembro del Comité Científico, Académico e Investigación de la Confederación Nacional de Pediatras de México A.C.
  • Representante de la sección de Enfermedades Metabólicas y Tamizajes de la Academia Mexicana de Pediatría A.C.
  • Autora y coautora de más de 50 artículos científicos nacionales e internacionales, 10 capítulos de libros, y más de 100 artículos de difusión social.

Dra. Alejandra Camacho Molina

sáb 11, 12:55 El arte en los EIM

  • Coordinadora del Programa de Enfermedades Huérfanas Lisosomales, Estandarización de la Prescripción de Medicamentos de Alta Especialidad y de los Laboratorios de Genómica del Instituto de Seguridad y Servicios Sociales de los Trabajadores del Estado, ISSSTE.
  • Investigadora en Ciencias Médicas, Instituto Nacional de Neurología y Neurocirugía Manuel Velasco Suárez, INNN (01 dic 2017- 31 dic 2019).
  • Miembro del Sistema Nacional de Investigadores.
  • Profesora Genética de la Conducta, Facultad de Psicología de la UNAM.
  • Miembro del Consejo Mexicano de Genética Humana, A.C. Nº 222.
  • Vocal del Consejo Mexicano de Genética Humana, A.C.(2014-2017).
  • Miembro de la Asociación Mexicana de Genética Humana A.C.

Dr. Félix Julián Campos García

sáb 11, 08:45 Enfermedades del tamiz neonatal básico: PKU, Galactosemia, Hipotiroidismo, G-6-PD, Hiperplasia suprarrenal congénita, Fibrosis quística

  • Médico Genetista
  • Áreas de trabajo en errores innatos del metabolismo: Laboratorio de Genética en Tamiz Mas

Dra. Consuelo Cantu Reyna

sáb 11, 12:35 Alcances de Tamiz Neonatal

  • Médico cirujano y partero egresada de la Facultad de Medicina de la UANL.
  • Médico especialista en Genética médica egresada del Instituto Nacional de Pediatría. UNAM.
  • Maestría en Ciencias Médicas egresada del Instituto Nacional de la Nutrición, UNAM.
  • Maestría en Genética Médica, Universidad Montrer.
  • Director del área de Genética, Genomi-k | Monterrey, N.L.
  • Profesor de planta, Escuela de Medicina del Instituto Tecnológico y de Estudios Superiores de Monterrey (ITESM) | Monterrey, N.L.
  • Expositora de ponencias orales en paneles nacionales e internacionales con temas relacionados con Errores innatos del metabolismo y padecimientos de origen genético, entre otros.
  • Líneas de interés: Detección de enfermedades genéticas por medio de Tamiz metabólico, Tamiz auditivo, Tamiz cardiaco. Estrategias didácticas en educación superior.

Dr. José Elías García Ortiz

sáb 11, 11:35 ¿Y las pseudodeficiencias?

  • Director de Educación e Investigación en Salud, UMAE Hospital de Gineco-Obstetricia, CMNO-IMSS. Guadalajara, Jal.
  • Jefe de laboratorio de diagnóstico bioquímico de enfermedades lisosomales, División de Genética, Centro de Investigación Biomédica de Occidente, CMNO-IMSS.
  • Médico Cirujano (Facultad de Medicina, Universidad Autónoma de Coahuila - Unidad Torreón).
  • Maestría y Doctorado en Genética Humana (Centro Universitario de Ciencias de la Salud - Universidad de Guadalajara). Estancia postdoctoral en el Laboratorio de Genética del Instituto Nacional de Envejecimiento (Institutos Nacionales de Salud, Baltimore, Maryland, USA).
  • Investigador Nivel II en el Sistema Nacional de Investigadores-CONACYT e Investigador Titular A en el IMSS.
  • Certificado vigente como médico especialista en Genética Humana por el Consejo Mexicano de Genética A.C (2010-2015, 2015-2020).
  • Miembro del Grupo de Expertos en Enfermedades Lisosomales (GEEL) del IMSS – capítulo Enfermedad de Gaucher.
  • Presidente de la Asociación Mexicana de Genética Humana.
  • 93 publicaciones (62 indizadas), más de 1,300 citaciones.

Dr. Alejandro Gaviño Vergara

sáb 11, 12:15 Banderas rojas para sospecha de EIM en el adulto y odisea diagnóstica

  • Médico Especialista en Genética Médica.
  • Jefatura de Enseñanza e Investigación CRIT Quintana Roo.
  • Médico Interconsultante Genética Médica.
  • Profesor Universidad Anáhuac y la Salle Cancún.

Dra. Graciela Arelí López Uriarte

sáb 11, 10:20 Acidemias orgánicas

  • Médico Cirujano, año 2007. Facultad de Medicina, Universidad Juárez del Estado de Durango, UJED, Sede Durango, Dgo.
  • Especialidad en Genética Médica, año 2011. Hospital Universitario, Universidad Autónoma de Nuevo León, UANL.
  • Subespecialidad en Genética Perinatal, año 2012. Instituto Nacional de Perinatología, Universidad Nacional Autónoma de México, UNAM.
  • Doctorado en Medicina, año 2019.Hospital Universitario, Universidad Autónoma de Nuevo León, UANL.
  • Áreas de interés: Tamiz y diagnóstico prenatal/preconcepcional, genética de la reproducción humana (infertilidad, abortos de repetición, embarazo en enfermedades reumáticas). Errores innatos del metabolismo, tamiz neonatal.
  • Posición actual: Médico Adscrito al Departamento de Genética, UANL. Coordinadora de Pregrado-Genética. Profesor en la Facultad de Medicina UANL, en la licenciatura de Químico Clínico Biólogo curso de Genética; y en la de Médico Cirujano y Partero, cursos de Pregrado (Genética y Medicina Genómica). Profesor Posgrado, en las residencias de Genética Médica, Biología de la Reproducción y Perinatología, con los cursos de Errores innatos del metabolismo, Herencia Multifactorial y Genética Perinatal.
  • DATOS ADICIONALES: Estancia formativa en Neurología Molecular y Patología Metabólica, Hospital Bambino Gesú, Roma, Italia. Tamiz Neonatal, Region 4 Genetics Collaborative Training Program Newborn Screening by MS/MS, Clínica Mayo, Rochester, MN, EUA. Diplomado de Postítulo en Diagnóstico y Tratamiento de los Errores Innatos del Metabolismo, Instituto de Nutrición y Tecnología de los Alimentos, INTA, Universidad de Chile.
  • PERTENENCIA A ASOCIACIONES: Asociación Mexicana de Genética Humana AMGH, A.C. (2008-presente). Vocal Norte AMGH (2016-2018). Colegio Mexicano para el Estudio y Tratamiento de los Defectos Congénitos de Nuevo León, CMETDCNL, A.C. (2012-presente). Vicepresidenta del CMETDCNL (2015-2017). Presidenta del CMETDCNL (2017-2019). Miembro de SSIEM, Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism (2016-presente).

Dr. Charles Marques Lourenco

sáb 11, 10:40 Porfirias

  • Dr Lourenço is a clinical biochemical geneticist with a special interest in genetic neurodegenerative disorders. He obtained his Medical Degree at the Federal University of Bahia, Brazil, in 2002, and underwent postgraduate training in medical genetics and then neurogenetics at the Clinical Hospital of the State University of São Paulo, and then the Hospital of Ribeirão Preto, University of São Paulo. He holds a PhD in neurogenetics, with his thesis focussing on spinocerebellar ataxia of early onset, especially on a subset of patients with ataxia and hypogonadism. Most recently, he has been involved in a new multidisciplinary clinic at his hospital, which focuses primarily on investigation of childhood neurodegenerative disorders and, in particular, patients with early-onset cerebellar ataxia and genetic white matter disorders.
  • Dr Lourenço´s interests include the clinical and molecular aspects of leukodystrophies, hereditary spastic parapareses, metabolic causes of neonatal cholestasis, hereditary spinocerebellar ataxias, genetic epileptic encephalopathies, lysosomal disorders of the brain (neurolipidoses) and inborn errors of metabolism with adult presentation.
  • Dr Lourenço is a member of many professional societies, including the Brazilian Clinical Genetics Society, the American Society of Human Genetics, the International Skeletal Dysplasia Society, the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism, and the Latin American Society of Inborn Errors of Metabolism and Newborn Screening. He has published extensively in journals and books, and serves as a peer reviewer for Neurology Genetics and the Journal of Inherited Metabolic Disease.

Dra. Juana Inés Navarrete Martínez

sáb 11, 11:00 Tamiz neonatal en enfermedades lisosomales

  • Médico Especialista en Genética Médica.
  • Servicio en Genética, Hospital Central Sur de Alta Especialidad, PEMEX.
  • Ciudad de México.
  • Subespecialidad en enfermedades de depósito lisosomal en el Hospital Mount Sinai, Nueva York.
  • Jefa del servicio de Genética del HCSAE PEMEX.
  • Jefa de la Clínica de enfermedades de depósito lisosomal de los servicios de salud de Pemex.
  • Profa. de Genética de la Facultad de Medicina de la UNAM.

Dra. Eugenia Dolores Ruiz Cruz

sáb 11, 10:00 Enfermedad de Jarabe de maple

  • Médico Especialista en Genética Médica, Maestra en Ciencias Médicas.
  • Hospital General CMN la Raza, IMSS.
  • Vicepresidente de Consejo Mexicano de Genética.

Dra. Marcela Vela Amieva

sáb 11, 08:05 Conceptos básicos de tamiz neonatal y su importancia epidemiológica
sáb 11, 09:05 Fenilcetonuria y otras fenilalaninemias

  • Jefa del Laboratorio de Errores Innatos del Metabolismo y Tamiz. Instituto Nacional de Pediatría, Secretaría de Salud.
  • Pediatra certificada.
  • Investigadora “D” de tiempo completo del Instituto Nacional de Pediatría en el área de enfermedades metabólicas hereditarias.
  • Miembro del Sistema Nacional de Investigadores del Consejo Nacional de Ciencia y Tecnología de México (CONACYT) con nivel SNI-2, vigente hasta el 2023.
  • Miembro de la Academia Mexicana de Pediatría, con más de 25 años de experiencia en errores innatos del metabolismo, defectos metabólicos al nacimiento, tamiz neonatal, metabolómica y estudio integral de las enfermedades raras, con énfasis en los trastornos de los aminoácidos y acidemias orgánicas.
  • Experta en prevención de la discapacidad secundaria a defectos metabólicos al nacimiento.
  • Autora de más de 100 publicaciones científicas nacionales e internacionales y de 15 libros/capítulos.
  • Con más de 500 participaciones en conferencias y congresos nacionales e internacionales.
  • Presidenta de la Sociedad Mexicana de Errores Innatos del Metabolismo y Tamiz, A.C.