Lista de trabajos libres aceptados

Folio Categoría Título Presentador(a)
CIG-01 CITOGENÓMICA

Déficit intelectual con una variante del número de copias que afecta la región cromosómica 1p21.1p11.2

Salazar Valenzuela, Eduardo
CIG-02 CITOGENÓMICA

Detección de mosaicismo en células de mucosa oral en pacientes pediátricos con aneuploidías de cromosomas sexuales mediante FISH en el Hospital de Pediatría Dr. Silvestre Frenk Freund del Centro Médico Nacional Siglo XXI

García Barrera, María de los Ángeles
CIG-03 CITOGENÓMICA

Evaluación de la longitud telomérica y la reserva ovárica en una muestra de mujeres colombianas

Marin Suarez, Johana Andrea
CIG-04 CITOGENÓMICA

Galería Científica con enfoque a Citogenomica, Genética y Neuroepigenética

Nieto Martinez, Karem
CIG-05 CITOGENÓMICA

Identificación de cromosoma marcador en un paciente con cariotipo mos 46,X,+mar[16]/45,X[4]

González Rodríguez, Maria Teresa Alejandra
CIG-06 CITOGENÓMICA

Monosomía 2p25.3-pter y trisomía 15q26.1-qter por translocación materna. Reporte de un caso.

Reyes Ruvalcaba, Sinuhé
CIG-07 CITOGENÓMICA

Mosaicismo críptico de los gonosomas en tejidos de las tres diferentes capas germinativas y manifestaciones clínicas de pacientes con sospecha de síndrome Turner

Aguayo Orozco, Thania Alejandra
CIG-08 CITOGENÓMICA

Presentación de un caso de un Síndrome de Microdeleción 1p36 proximal por microarreglos

Pinta Castro, Alejandro
CIG-09 CITOGENÓMICA

Síndrome de deleción 22q11.2 en una muestra de pacientes con Cardiomiopatía congénita y descripción de su fenotipo.

Cruz Robles, David
CIG-10 CITOGENÓMICA

Translocación (X;8)(q22;13) asociada con amenorrea: reporte de un caso.

Rivera Cameras, Alicia
EPG-01 EPIDEMIOLOGÍA GENÉTICA

Asociación de SNPs en miR-3117 y miR-612 con el riesgo de susceptibilidad a leucemia linfoblástica aguda infantil

Reyes Fregoso, Julio César
EPG-02 EPIDEMIOLOGÍA GENÉTICA

Asociación del polimorfismo rs11649622 del gen CDH13 con infecciones cervicovaginales en usuarias de una clínica de atención familiar de Durango, México

Aguilar Durán, Marisela
EPG-03 EPIDEMIOLOGÍA GENÉTICA

Biomarcadores genéticos y bioquímicos en pacientes con enfermedad de Parkinson

Salas Pacheco, José Manuel
EPG-04 EPIDEMIOLOGÍA GENÉTICA

Características clínicas, epidemiológicas y factores de riesgo asociados a las atresias aisladas del tracto gastrointestinal.

Hirata Valdez, Yukiko Paulina
EPG-05 EPIDEMIOLOGÍA GENÉTICA

Deficiencia de biotinidasa: prevalencia y correlación entre actividad enzimática y hallazgos moleculares en una población de recién nacidos de México

Cantú Reyna, Consuelo
EPG-06 EPIDEMIOLOGÍA GENÉTICA

Frecuencias genotípicas y alélicas del polimorfismo rs20417 del gen PTGS2 en población mexicana.

Hernández Gómez, Karla Beatríz
EPG-07 EPIDEMIOLOGÍA GENÉTICA

La desregulación en la expresión de miR-381-3p y miR-23b-3p en músculo esquelético como posible estimador del intervalo post-mortem en ratas

Guardado Estrada, Mariano
EPG-08 EPIDEMIOLOGÍA GENÉTICA

Prevalencia y factores de riesgo asociados con anencefalia y espina bífida en recién nacidos vivos del occidente de México

Corona Rivera, Jorge Román
EPG-09 EPIDEMIOLOGÍA GENÉTICA

Síndromes de Predisposición a Cáncer Monogénico. Interconsulta de Genética, Investigación de Mutaciones y Asesoramiento Genético

Kimball , Tamara N.
EPG-10 EPIDEMIOLOGÍA GENÉTICA

Variabilidad citogenética y fenotípica de 55 pacientes adultas con Síndrome de Turner en un hospital de tercer nivel.

Hernandez Hernandez, Andrea Rebeca
EPG-11 EPIDEMIOLOGÍA GENÉTICA

Variantes MTHFR C677T Y A1298C en niños con defectos del cierre del tubo neural del occidente de México

Aranda Sánchez, Cristian Irela
GEC-01 GENÓMICA DE ENFERMEDADES COMPLEJAS

Asociación de las variantes rs1982073 y rs1800471 del gen TGFB1 y de las isoformas solubles de TGF-beta con susceptibilidad y variables clínicas en pacientes con esclerosis sistémica en el sur de México

Lomeli Nieto, Jose Alvaro
GEC-02 GENÓMICA DE ENFERMEDADES COMPLEJAS

Diagnóstico genómico de sialidosis tipo II en dos hermanos; uno de ellos con rasgos clínicos no reportados previamente para la mutación p.Tyr370Cys

Córdova Fletes, Carlos
GEC-03 GENÓMICA DE ENFERMEDADES COMPLEJAS

Evaluación del riesgo poligénico y componentes biológico-ambientales asociados al síndrome metabólico en población mexicana

González Galarza, Faviel Francisco
GEC-04 GENÓMICA DE ENFERMEDADES COMPLEJAS

SNPs en el gen LHCGR y su asociación con el síndrome de ovario poliquístico en una muestra de mujeres colombianas

Alarcón Granados, Maria Camila
GEM-01 GENÉTICA MÉDICA

Abordaje clínico y diagnóstico del síndrome de MIDAS/MLS: Primer reporte mexicano

Garza Mayén, Gilda
GEM-02 GENÉTICA MÉDICA

Aciduria Glutárica tipo 1. Descripción del primer caso en el Hospital Regional de Alta Especialidad Ciudad Salud.

Zúñiga Rodríguez, Francisco Gabino
GEM-04 GENÉTICA MÉDICA

Análisis clínico y citogenético molecular de dos desordenes genómicos recurrentes por microdeleción del cromosoma 17: 17p12-PMP22 y 17q21.31-KANSL1, en hermanos, segregando de forma independiente en una misma familia.

López Flores, Yessica
GEM-05 GENÉTICA MÉDICA

Análisis de polimorfismos en el gen ESR1 y su asociación con osteoporosis y fractura de cadera en mujeres mestizas mexicanas

Palma Cordero, Grecia Yazmín
GEM-06 GENÉTICA MÉDICA

Análisis dismorfológico del síndrome Down en una población mestiza del occidente de México

Romero Valenzuela, Ivón
GEM-07 GENÉTICA MÉDICA

Anemia de Diamond-Blackfan: Reporte de caso con nueva variante en RPS19 Palabras clave: Diamond-Blackfan, RPS19

Leal Anaya Valenzuela, Maria Paula
GEM-08 GENÉTICA MÉDICA

Asma en síndrome Klinefelter: revisión de la literatura a propósito de dos casos

Baltazar Escobar, Gabriela
GEM-09 GENÉTICA MÉDICA

Concordancia del FISH en mucosa oral y en sangre periférica en el diagnóstico del Síndrome de deleción 22q11.2 en pacientes del Hospital de Pediatría “Dr. Silvestre Frenk Freund” del Centro Médico Nacional Siglo XXI, IMSS

Salazar Villanueva, Paloma del Carmen
GEM-10 GENÉTICA MÉDICA

Cuadriparesia espástica en la leucodistrofia de células globoides: el caso de dos lactantes con Enfermedad de Krabbe

Delgado Moreno, Luis Bernardo
GEM-11 GENÉTICA MÉDICA

Deleción Intersticial del cromosoma 13 que incluye al gen RB1: caracterización clínica y citogenética molecular.

Ochoa Mellado, Ilse Gabriela
GEM-12 GENÉTICA MÉDICA

Diagnóstico clínico y radiográfico de Síndrome Rothmund-Thompson: Reporte de caso

Silva Pazos, Edwin Christian
GEM-13 GENÉTICA MÉDICA

Displasia ósea por variante en COL2A1. Un reto en su correlación fenotípica

Rodríguez González, Gerardo
GEM-14 GENÉTICA MÉDICA

Distrofia de Cinturas por variante patogénica en CAPN3 como diagnóstico diferencial de Distrofia Muscular de Duchenne: un reto diagnóstico

Luna Alvarez, Mariana
GEM-15 GENÉTICA MÉDICA

Distrofia muscular relacionada a LAMA2: Reporte de caso.

Norméndez Martínez, Mónica Irad
GEM-16 GENÉTICA MÉDICA

Expansión del Repetido CAG en el Gen AR y Atrofia Muscular Espino Bulbar: Descripción Clínica-Molecular de Una Serie de Casos.

Arteaga Vázquez, Jazmín
GEM-17 GENÉTICA MÉDICA

Haploinsuficiencia de MED13L como causa de discapacidad intelectual en un masculino con deleción de 12q24.21

Hernández Almaguer, Maria Dolores
GEM-19 GENÉTICA MÉDICA

Miotonía congénita por dos variantes patogénicas en CLCN1: Reporte de caso familiar

Barreda Fierro, Renée
GEM-20 GENÉTICA MÉDICA

Mucopolisacaridosis tipo VI (Síndrome de Maroteaux-Lamy): descripción clínica y molecular en una paciente con una variante rara

Córdova Caraveo, Lilian Miguel
GEM-21 GENÉTICA MÉDICA

Mutación en ERF asociado a craniosinostosis en un paciente mexicano

Lua Herrera, Katia Casandra
GEM-22 GENÉTICA MÉDICA

Neutropenia Congénita Grave Tipo 4: Descripción Clínica y Molecular en Dos Pacientes no Relacionados

López Rodríguez, Larissa
GEM-23 GENÉTICA MÉDICA

Nivel Socioeconómico y Malformaciones Congénitas Mayores en Una Muestra de Recién Nacidos Vivos de la Población Mexicana.

Hernández Serratos, Valeria Nayely
GEM-24 GENÉTICA MÉDICA

Nueva mutación en KIF14 identificada mediante secuenciación de exoma completo en una niña con microcefalia primaria y discapacidad intelectual. Reporte del primer caso en México.

Andrade Morales, Libia Yolanda
GEM-25 GENÉTICA MÉDICA

Nuevo tipo de displasia mesomélica con sinostosis acral con escoliosis, pterigium antecubital y pliegues de flexión aberrantes en palmas y dedos

Baldomero López, Alejandra
GEM-26 GENÉTICA MÉDICA

Pacientes con alteraciones congénitas del tejido conectivo tienen predisposición a niveles bajos de vitamina (C, D , B12), serotonina, y resistencia a insulina que a su vez predispone a Fatiga, Ansiedad, Dolor y Depresión.

Ramos Raudry, Elizabeth
GEM-27 GENÉTICA MÉDICA

Patologías de Referencia a la Consulta de Genética, Etiología y Características Sociodemográficas de la Población Adulta en un Hospital de Tercer Nivel.

Mayoral Carrasco, Luis Enrique
GEM-28 GENÉTICA MÉDICA

Presentación de un caso de síndrome de deleción 9p

Loya Aguilar, Isabel Alicia
GEM-29 GENÉTICA MÉDICA

Reporte de caso. Síndrome de Leigh con deficiencia del complejo II mitocondrial por mutación del gen SDHA

Crisanto López, Israel Enrique
GEM-30 GENÉTICA MÉDICA

Reporte de un caso son síndrome Cardio-Facio-Cutáneo debido a variante patogénica en MAP2K1

Mora Bonilla, Brenda
GEM-31 GENÉTICA MÉDICA

Síndrome de Phelan-McDermid por Cromosoma 22 en Anillo: Descripción fenotípica y citogenética. Reporte de un caso.

Mendizábal Rodríguez, María Emilia
GEM-32 GENÉTICA MÉDICA

Síndrome Donohue causado por una mutación heterocigota compuesta del gen INSR: reporte de caso y revisión de la literatura

Morales Domínguez, Guadalupe Elena
GEM-33 GENÉTICA MÉDICA

Síndrome Meier Gorlin. Reporte de caso clínico.

Rendón Martínez, Josué
GEM-34 GENÉTICA MÉDICA

Síndrome Myhre: a propósito de un caso

Montaño Montejano, Claudia Belen
GEM-35 GENÉTICA MÉDICA

Tercer caso de distrofia muscular de Duchenne y síndrome West: Expandiendo el espectro del fenotipo DMD neuropsiquiatrico

Peña Padilla, Christian
GEM-36 GENÉTICA MÉDICA

Tercera paciente con disgenesia gonadal y amelia ¿parte del espectro de SOX9?

Acevedo Castillo, Karla Yovanny
GEM-37 GENÉTICA MÉDICA

Trastorno del neurodesarrollo con diplejía espástica y defectos visuales asociada a mutación en CTNNB1. Reporte de caso clínico

Zayago Angeles, Dulce Maria
GEM-38 GENÉTICA MÉDICA

Tratamiento integral de las enfermedades mitocondriales: reporte de un caso con síndrome de Leigh

Martínez Cervantes, Enrique Adrián
GEM-39 GENÉTICA MÉDICA

Trisomía parcial 22q. Reporte de un caso

Sierra López, Ernesto Antonio
GEM-40 GENÉTICA MÉDICA

Trisomía parcial de 11q y monosomía parcial de DE 18p por traslocación desbalanceada. Reporte de un caso

Morales Martínez, Román
GEM-41 GENÉTICA MÉDICA

Variante en gen COL8A2, probable nueva causa de Síndrome Axenfeld-Rieger

Romero Bolaño, Yaneris Maibeth
GEM-42 GENÉTICA MÉDICA

Variante no descrita en el gen ZEB2 en gemelas monocigóticas con síndrome de Mowat-Wilson

Delgado Sanchez, Jonathan Dazaeth
GEM-43 GENÉTICA MÉDICA

Variante patogénica no reportada en el gen LARS en un niño hispano

Estrada García, Carolina
GEM-44 GENÉTICA MÉDICA

Variante patogénica nueva en TGFBR2 en una paciente con síndrome Loeys-Dietz.

Avalos Gomez, Hector Gerardo
GEM-45 GENÉTICA MÉDICA

Variantes nuevas en POMT2 en niña con distrofia muscular congénita con discapacidad intelectual.

Pérez González, Christian Florely
GMM-01 GENÉTICA MOLECULAR Y DIAGNÓSTICO DE ENFERMEDADES MENDELIANAS

Aciduria glutárica tipo I, presentación de un caso.

López Rodríguez, Víctor Rubén de Jesús
GMM-02 GENÉTICA MOLECULAR Y DIAGNÓSTICO DE ENFERMEDADES MENDELIANAS

Análisis de variantes en genes asociados con el metabolismo óseo en pacientes mexicanos con la enfermedad de Legg-Calvé-Perthes

Cruz Ortiz, Blanca Lucia
GMM-03 GENÉTICA MOLECULAR Y DIAGNÓSTICO DE ENFERMEDADES MENDELIANAS

Análisis del número de copias del DNA mitocondrial y longitud de telómeros como marcadores de envejecimiento en pacientes con enfermedad de Parkinson

Ortega Vázquez, Alberto
GMM-04 GENÉTICA MOLECULAR Y DIAGNÓSTICO DE ENFERMEDADES MENDELIANAS

Asociación de polimorfismos génicos con osteoporosis y fractura de cadera y su interacción con diabetes en mujeres mexicanas.

Casas Avila, Leonora
GMM-05 GENÉTICA MOLECULAR Y DIAGNÓSTICO DE ENFERMEDADES MENDELIANAS

Detección de la microdeleción 22q11.2 por FISH en pacientes con cardiopatías congénitas aparentemente no sindrómicas

Fabián Morales, Gerardo Emmanuel
GMM-06 GENÉTICA MOLECULAR Y DIAGNÓSTICO DE ENFERMEDADES MENDELIANAS

Diagnóstico de certeza en distonías y cuadros mixtos con parkinsonismo mediante pruebas moleculares

Monroy Jaramillo, Nancy
GMM-07 GENÉTICA MOLECULAR Y DIAGNÓSTICO DE ENFERMEDADES MENDELIANAS

Disgenesias del segmento anterior asociadas al gen CPAMD8. Reporte de tres casos

Apam Garduño, David
GMM-08 GENÉTICA MOLECULAR Y DIAGNÓSTICO DE ENFERMEDADES MENDELIANAS

Distribución de mutaciones en el gen DMD y su relación con indicadores de obesidad, metabólicos e inflamatorios en pacientes con distrofia muscular de Duchenne

Martínez Méndez, José Hilario
GMM-09 GENÉTICA MOLECULAR Y DIAGNÓSTICO DE ENFERMEDADES MENDELIANAS

Efecto de los repetidos CTG de la Distrofia Miotónica tipo 1 en un modelo celular inducible de origen glial.

Azotla Vilchis, Cuauhtli Nacxitl
GMM-10 GENÉTICA MOLECULAR Y DIAGNÓSTICO DE ENFERMEDADES MENDELIANAS

Estudio de asociación de epigenoma amplio en pacientes con enfermedad de Parkinson

Salas Pacheco, Sergio Manuel
GMM-11 GENÉTICA MOLECULAR Y DIAGNÓSTICO DE ENFERMEDADES MENDELIANAS

Exitoso enfoque multiómico mejora el rendimiento diagnóstico en los errores innatos del metabolismo: Experiencia en Latinoamérica.

Juaristi Manrique, Carlos Manuel
GMM-12 GENÉTICA MOLECULAR Y DIAGNÓSTICO DE ENFERMEDADES MENDELIANAS

Los miomiRNAs circulantes se asocian con la función muscular en la distrofia muscular de Duchenne (DMD).

Sánchez Mendoza, Christian Ricardo
GMM-13 GENÉTICA MOLECULAR Y DIAGNÓSTICO DE ENFERMEDADES MENDELIANAS

Utilidad de la secuenciación del exoma completo: Síndrome de Segawa y Enfermedad de Wilson en un paciente masculino de 1 año de edad.

Arenas Pérez, Gabriela Azucena
GMM-14 GENÉTICA MOLECULAR Y DIAGNÓSTICO DE ENFERMEDADES MENDELIANAS

Variante (106329183_106736911)x3 en el gen INF2 en un paciente con Charcot-Marie-Tooth con afectación de extremidades superiores

Rodríguez Machuca, Víctor Ulises
GMM-15 GENÉTICA MOLECULAR Y DIAGNÓSTICO DE ENFERMEDADES MENDELIANAS

Variante c.8143C>T en el gen ATM en una paciente con Linfoma no Hodgkin. Reporte de caso

Cuero Quezada, Idalid
GRP-01 GENÉTICA REPRODUCTIVA, PRENATAL Y PERINATAL

Proteoma prenatal de trisomías 13, 18 y síndrome de Turner usando nano UPLC Q-TOF MS/MS.

López Uriarte, Graciela Arelí
GYA-01 GENÉTICA Y ARTE

Hipertricosis Universalis Síndrome de Ambras en el Arte, reporte de una familia

Romero Gonzalez, Mario Rene
OCG-01 ONCOGENÉTICA

Análisis de expresión de la proteína MLH1 en tejido prostático de pacientes del Hospital Civil de Culiacán

López Ceballos, Anna Guadalupe
OCG-02 ONCOGENÉTICA

Análisis digital de imagen de AgNORs en hiperplasia y adenocarcinoma de endometrio

García Vielma, Catalina
OCG-03 ONCOGENÉTICA

Asociación de los polimorfismos rs670 y rs5069 en el gen APOA1 con cáncer de mama en población mexicana de Occidente.

Vargas Obieta, Laura
OCG-04 ONCOGENÉTICA

Caracterización de variantes en el exón 4 del gen TP53 en pacientes con cáncer colorrectal

García Ayala, Fernando Daniel
OCG-05 ONCOGENÉTICA

Caracterización de variantes génicas en tejido tumoral de pacientes mexicanos con cáncer colorrectal

Flores López, Beatriz Armida
OCG-06 ONCOGENÉTICA

Efecto de las variantes LEP rs7799039, LEPR rs1137101, VEGF-A rs699947, IGF-1 rs13387042, sobre los niveles de leptina, VEGF-A e IGF-I en pacientes con cáncer de mama.

Avila Butrón, Gerardo
OCG-07 ONCOGENÉTICA

Estudio preliminar de aberraciones cromosómicas en pacientes con cáncer colorrectal esporádico mediante su detección por MLPA

Rivera Vargas, Jehú
OCG-08 ONCOGENÉTICA

Hepatoblastoma como primera manifestación en familias portadoras de variantes patogénicas en el gen APC

Rodríguez Morales, Miguel
OCG-09 ONCOGENÉTICA

Informe de caso: Síndrome de predisposición a cáncer de mama/ovario hereditario y linfedema distiquiasis

Leyva Hernández, Coral
OCG-10 ONCOGENÉTICA

Mutaciones en MUTYH monoalélicas en pacientes colombianos con carcinomas extracolonicos. Una serie de casos.

Rodriguez Rojas, Lisa Ximena
OTR-01 OTROS

Identificación de personas inhumadas en fosas clandestinas utilizando la tecnología del ADN

Rodríguez Barrón, Alma Lisset
TXG-01 TOXICOLOGÍA GENÉTICA

Eritrocitos micronucleados en neonatos lactantes de ratas irradiadas con rayos-X

Ortiz García, Ramón Guillermo